De SDHAF2-mutatie is in ieder geval Nederland de minst voorkomende genetische mutatie die specifiek is voor paragangliomen.
Inleiding
Omdat er maar weinig mensen met een SDHAF2-mutatie is het heel lastig om hier uitgebreid onderzoek naar te doen. Onderstaande informatie is gebaseerd op wat we wel weten. Wel bijzonder zijn de overerving en de kans op uitzaaiingen.
Aantal patiënten
Er zijn in Nederland niet veel mensen met deze genetische aanleg. en hun familieoorsprong ligt naar alle waarschijnlijkheid in het oosten van het land
Verschillende SDHAF2-mutaties
Hier hebben wij op dit moment geen informatie over, we gaan dus op zoek,
Kans op tumorvorming
De kans dat iemand met de SDHAF2-mutatie te maken krijgt met een tumor in het hoofd- en halsgebied is groot, zo’n 70-90%.
Patiënten met een of meerdere tumoren
Er zijn patiënten met één tumor maar ook patiënten met meerdere tumoren.
Type tumoren bij een SDHAF2-mutatie
SDHAF2 tumoren ontwikkelen zich voor zover nu bekend alleen in het hoofd- en halsgebied. Lees meer over Hoofd- en Halsparagangliomen.
Uitzaaiingen of metastases en dus kanker
Er zijn gegevens over patiënten met de SDHAF2-mutatie die met uitzaaiingen te maken hebben gekregen. Bij de SDHAF2-mutatie is er dus geen sprake van kanker.
Risico op overerving
Het risico dat kinderen deze mutatie overerven is 50%. Of je krijgt deze mutatie of niet. De enige uitzondering hierop is als beide ouders precies dezelfde mutatie zouden hebben.
Wel is er bij de SDHAF2-mutatie iets bijzonders aan de hand. Krijgt het kind de mutatie van de moeder dan zal dat kind zelf geen tumoren krijgen. Is dat kind een jongen dan kunnen zijn kinderen later wel weer met tumoren te maken krijgen.
Meer algemene informatie over overerven vindt u op de pagina over erfelijkheid of op de website van het Erfocentrum.