NVPG

voor Patiënten met Paragangliomen

Wanneer erfelijkheidsonderzoek

Bij het vinden van een paraganglioom hoort het aanbod om erfelijkheidsonderzoek te kunnen doen. Uw behandelend arts/specialist verwijst u daardoor naar de afdeling Klinische Genetica.

Het is belangrijk om te weten dat de kosten voor erfelijkheidsonderzoek (gedeeltelijk) via uw eigen risico betaald moeten worden.

Wat is de procedure

In eerste instantie krijgt U een algemeen gesprek over erfelijkheidsonderzoek. Wat betekent dit medisch gezien maar ook wat de gevolgen kunnen zijn als u dit niet laat doen. In dat gesprek krijgt u informatie die u op zich kunt laten inwerken. U hoeft pas later te besluiten of u dit wilt doen. Indien u er behoefte aan heeft, is het meestal ook mogelijk om een extra gesprek met een maatschappelijk werk(st)er van het ziekenhuis aan te gaan.

Voor dit eerste gesprek wordt u gevraagd om een stamboom te maken die twee generaties terug gaat (tot en met uw oma’s en opa’s) en bij iedere persoon aan te geven of er medische bijzonderheden bekend zijn. Hebt u een uitgebreidere stamboom dan is deze natuurlijk ook van harte welkom.

Stemt u er, uiteindelijk, mee in om dit onderzoek te doen dan wordt er wat bloed afgenomen. Dit bloed onderzoeken ze in een medisch laboratorium. Meestal betekent dit u een extra afspraak in het ziekenhuis.

Bij uw afweging is het belangrijk te onthouden dat als er een genetische mutatie wordt ontdekt u daar niets aan kunt doen. Het is nooit uw schuld ook al kunnen deze gevoelens bij u opkomen, dit laatste zeker als u kinderen hebt.

Of u genetisch onderzoek laat doen is uw persoonlijke keuze. Als vereniging staan wij op het standpunt dat iedereen die keuze zelf moet maken. Echter wij vinden wel dat als u het niet wil weten, uw kinderen en familieleden wel het recht hebben om zelf ook die keuze te maken. Dit betekent, wat ons betreft, dat u hen wel moet informeren.

De uitslag

Na verloop van tijd, dit onderzoek duurt meerdere weken, krijgt u de uitslag van het onderzoek. Er zijn drie mogelijke uitslagen:

  • geen mutatie gevonden
  • een bekende mutatie ontdekt
  • een mutatie ontdent waarvan de betekenis (nog) onduidelijk is

De klinisch geneticus of klinisch genetisch consulent vertelt u de uitslag in een persoonlijk gesprek.

Is er een mutatie gevonden dan zal in het verloop van dat gesprek ook gesproken worden over het hoe te informeren van gezins- en/of familieleden. Ook zij kunnen die mutatie geërfd hebben en komen in aanmerking om dit te laten onderzoeken.

Er is een landelijke Richtlijn Informeren van familieleden bij een erfelijke aandoening.

Erfelijk en uw behandeling

Voor de directe behandeling van uw aandoening maakt het weinig uit of er sprake is van een genetische mutatie. Wel is het zo dat een vastgestelde erfelijke aandoening gevolgen kan hebben voor uw toekomstige gezondheidssituatie. De controles bij een vastgestelde erfelijke aandoening zijn vaak wat strikter of vaker dan bij een sporadische aandoening.