NVPG

voor Patiënten met Paragangliomen

In 2017 is er in Nederland onderzoek gedaan onder dragers van een SDHB-mutatie. Het onderzoek werd geleid door het LUMC en het VUmc (nu Amsterdam UMC locatie VUmc) maar ook het AMC (nu Amsterdam UMC locatie AMC), het Erasmus MC, het Radboud MC, het UMC Groningen en het UMC Utrecht deden mee.

Inleiding

Alle factoren die uit dit eerste brede onderzoek naar SDHB paragangliomen naar voren zijn gekomen worden meegenomen om tot de best mogelijke behandeling te komen.

Feit blijft dat iedere tumor en iedere patiënt anders zijn dus er is altijd sprake van een persoonlijk behandelplan. Bij de tumor verschillen bijvoorbeeld de locatie en de vorm. Bij de patiënt gaat het om verschillen in leeftijd en maatschappelijke situatie.

Aantal patiënten

Uit het onderzoek bleek dat er in Nederland 196 bekende dragers zijn van een SDHB-mutatie. Aan het onderzoek hebben 195 dragers van de mutatie meegedaan.

Van de patiënten die aan dit onderzoek hebben mee gedaan waren er 112 vrouw en 83 man.

Verschillende SDHB-mutaties

In totaal bleken de 196 mutatiedragers 27 verschillende mutaties (veranderingen in het DNA) te hebben. Bij mutaties kun je denken aan:

  • er ontbreekt een stukje (deletie)
  • een stukje DNA is dubbel aanwezig (suppletie)
  • er is een verandering aan het DNA (mutatie)

Ongeveer 33% van de dragers bleek een “exon3” deletie te hebben, ongeveer 25% een “c.423+1G>A” mutatie. Daarnaast zijn er nog 2 mutaties gevonden die iets vaker voorkomen. De overige 23 mutaties zijn samen verantwoordelijk voor ongeveer 30% van de 195 mutatiedragers uit het onderzoek.

Plaatje SDHB mutaties Nedelandse mutatiesdragers 2017

Kans op tumorvorming

Zoals verwacht krijgt niet iedereen met een mutatie te maken met een of meerdere tumoren.

Op 50-jarige leeftijd is de kans op een paraganglioom ergens in het lichaam 21% en op 70-jarige leeftijd 42%. Die kans bleek nadrukkelijk kleiner dan in eerdere kleinere onderzoeken lieten zien. Het vermoeden is dat er in de eerdere onderzoeken minder mensen met een mutatie maar zonder tumoren zijn meegenomen.

In het onderzoek is verder gekeken naar de verschillen tussen mannen en vrouwen en de verschillende mutaties. De kans op tumorvorming lijkt bij vrouwen iets hoger te liggen maar dat verschil is niet significant. Tussen de verschillende mutaties kon geen verschil gevonden worden in de kans op tumorvorming.

Patiënten met een of meerdere tumoren

Uit het onderzoek blijkt dat 83 dragers van deze mutatie ook te maken kregen met één of meerdere tumoren. Meestal worden de tumoren op middelbare leeftijd ontdekt.

Type tumoren bij een SDHB-mutatie

Er is een kans van 27% op het ontwikkelen van één of meerdere tumoren in het hoofd- en halsgebied. 13% van de patiënten krijgt te maken met een of meerdere tumoren in de borst- en buikholte en 2% met een feochromocytoom.

Plaatje SDHB-mutatie welke tumoren bij Nederlandse mutatiedragers 2017

Ook is er gekeken of er nog andere tumoren gevonden werden. Bij 1% van de patiënten werd een maag-darm stromale tumor (GIST) gevonden, bij 1 % een niercelcarcinomen (ook in de bijnier) en bij 1% hypofysetumoren.

Uitzaaiingen of metastases en dus kanker

Uit dit onderzoek is gebleken dat 15 van de 83 patiënten met een paraganglioom te maken heeft met uitzaaiingen en dus kanker. Dit is ongeveer 18%.

Verder is gebleken dat de kans op uitzaaiingen het grootst is bij tumoren in de borst- en buikholte en juist laag bij hoofd- halsparagangliomen.

Ook deze kansen lijken veel lager te liggen dan eerdere onderzoeken hebben aangetoond.

Risico op overerving

Het risico dat kinderen deze SDHB-mutatie erven is 50%. Of je krijgt de mutatie of je krijgt hem niet. De enige uitzondering hierop is als beide ouders precies dezelfde mutatie zouden hebben.

Meer informatie over overerven vindt u op de pagina over erfelijkheid of op de website van het Erfocentrum.

De hele studie is in het Engels verschenen European Journal of Endocrinology