Sinds 2010 zijn er, naast de voor paragangliomen specifieke mutaties SDHA, SDHB, SDHC, SDHD en SDHAF2 en de genen die horen bij MEN, Neurofibromatose en VHL, ook nog andere genetische mutaties ontdekt.
Over die mutaties is veel minder bekend en het verband is vaak niet even duidelijk.
Op deze pagina wat meer informatie over enkele van deze mutaties.
Medische publicaties
De onderstaande genetische mutaties staan vermeld in deze medische (Engelstalige) publicaties:
- Pheochromocytoma and Paraganglioma: Diagnosis, Genetics, Management, and Treatment
- 65 years of the Double Helix: Genetics informs precision practise in de dagnosis and management of phaeochromocytoma
- Role of MDH2 pathogenic variant in pheochromocytoma and paraganglioma patients.
Belangrijke mutaties
FH
Deze FH mutatie is ontdekt in 2013 en patiënten kunnen feochromocytomen ontwikkelen, paragangliomen in de borst- en buikholte komen zelden voor. Paragangliomen in het hoofd- en halsgebied zijn niet bekend.
H-RAS
De H-ras mutatie is ontdekt in 2013 en patiënten kunnen feochromocytomen en paragangliomen in de borst- en buikholte krijgen. Paragangliomen in het hoofd- en halsgebied zijn niet bekend.
HIF2A
De HIF2A mutatie is ontdekt in 2012 en patiënten kunnen meerdere paragangliomen in de borst- en buikholte ontwikkelen. Daarnaast komen feochromocytomen ook voor. Paragangliomen in het hoofd- en halsgebied zijn niet bekend.
MAX
De MAX mutatie is ontdekt in 2010 en patiënten kunnen feochromocytomen ontwikkelen, andere paragangliomen zijn niet bekend.
TMEM127
De TMEM127 mutatie is ontdekt in 2010 en patiënten kunnen feochromocytomen , paragangliomen in de borst- en buikholte en paragangliomen in het hoofd- en halsgebied ontwikkelen.
Zeldzame mutaties
Bij deze genetische mutaties is nog veel meer onderzoek nodig om te kunnen bepalen in hoeverre ze een duidelijke rol spelen. Vaak worden ze maar in één of enkele medische publicaties met maar één of een paar patiënten genoemd.
ATRX
BAP1 (BRCA-1)
In een familie is er een patiënt met een paraganglioom gevonden.
BRAF
CSDE1
EZH2
FGFR1
GOT2
H3F3A
IDH1
IDH3B
JMJD1C
KDM2B
KIF1B
Deze mutatie is in 2008 ontdekt en in enkele families kwamen feochromocytomen voor.
KMT2D/MLL2
MDH2
In een onderzoek op tumorweefsel van 830 patiënten waar geen andere genetische mutatie was gevonden zijn 5 verschillende mutaties op dit gen gevonden. Een van die mutaties werd drie keer gevonden. Naar aanleiding van deze vondst geven de onderzoekers zelf al aan dat er daarom eerst meer epidemiologisch onderzoek nodig is om te kunnen bepalen of het zin heeft om dit gen in standaard onderzoek op te nemen.
MERTK
MET
MITF
PHD1/EGLN2
Maar 1 patiënt met een feochromocytoom.
PHD2/EGLN1
De EGLN1/PHD2 mutatie is ontdekt in 2008, maar 2 patiënten met feochromocytoom en/of hoofd- en halsparaganglioom.
SET2
TP53
De verschillende paragangliomen
Bij iedere mutatie wordt aangegeven welke tumoren mensen met die erfelijke aanleg kunnen ontwikkelen: