NVPG

voor Patiënten met Paragangliomen

Erfelijkheid is bij paragangliomen niet in een verhaal te vatten. Paragangliomen hebben in 40 tot 50% van de gevallen wel een erfelijk oorsprong. Een erfelijke factor betekent echter niet automatisch tumoren.

Hoe zit nu eigenlijk biologisch met erfelijkheid

Biologisch gezien bestaat ons lichaam uit allemaal verschillende cellen. Iedere cel heeft binnenin een celkern. Celkernen bestaan weer uit chromosomen. Ieder mens heeft 46 verschillende chromosomen, 23 van de moeder en 23 van de vader.

Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA. Ieders DNA is, met uitzondering van eeneiige meerlingen, uniek. Het DNA bestaat uit verschillende stukjes en die worden genen genoemd. Die genen bestaan ook weer uit stukjes en daar gaat het soms fout waardoor zo’n gen niet meer werkt zoals de bedoeling is. Zo’n foutje wordt een genetische mutatie genoemd en die kun je van vader of je moeder erven. Hier komt het begrip erfelijkheid dus vandaan.

Een genetische mutatie kan echter ook spontaan ontstaan en zijn er ook nog drie verschillende soorten:

  • een verandering in het DNA of een mutatie
  • het ontbreken van een stukje DNA of deletie
  • een stukje dubbel DNA of suppletie

Erfelijkheid en de kans op het erven van een mutatie

In de meeste gevallen kun je spreken van een kans van 50%. Dit omdat kinderen de helft van hun DNA van hun moeder krijgen en de helft van hun vader. De uitzondering hierop is als zowel de moeder als de vader dezelfde genetische mutatie hebben. Het maakt dan niet uit van wie je het dan krijgt, het is gewoon “kapot”.

Wat betekent het hebben van een genetische mutatie

Als je een genetische mutatie van één van je ouders erft of als je er spontaan een krijgt zegt dat nog helemaal niets. Er lopen genoeg mensen rond met een genetische mutatie die helemaal nergens last van hebben of in de toekomst zullen krijgen.

Het hebben van een genetische mutatie betekent niet meer dan dat de kans iets groter is dat je te maken krijgt met een ziekte of aandoening. Daarnaast is het bij het krijgen van kinderen mogelijk dat die kinderen de mutatie ook overerven.

Meer informatie

In de onderliggende pagina’s kunt u meer lezen over genetische mutaties bij paragangliomen.

Ook op de website van het Erfocentrum is meer informatie te vinden. Er is ook een website met informatie gericht op kinderen.