De SDHD-mutatie is in Nederland de meest voorkomende genetische mutatie bij paragangliomen.
Inleiding
In Nederland hebben relatief veel mensen met een erfelijke aanleg voor paragangliomen een verandering in het SDHD-gen. Dit komt omdat die mutatie hoogstwaarschijnlijk in Nederland is ontstaan.
Aantal patiënten
Er zijn op dit moment helaas geen precieze aantallen patiënten bekend. Dat heeft ook te maken met mensen op leeftijd die overlijden en nieuwe diagnoses.
Verschillende SDHD-mutaties
Er zijn verschillende mutaties bekend in het SDHD-gen. In het 2018 is er Leids onderzoek gepubliceerd waar in teruggekeken werd naar de periode januari 1990 tot en met oktober 2015. Er voldeden 222 mensen aan de onderzoekscriteria. Van hen had 80% een c.274G>T, p.(Asp92Tyr) mutatie en 12% een c.416T>C, p.(Leu139Pro) mutatie.
Kans op tumorvorming
Als er sprake is van een erfelijke mutatie in het SDHD-gen dan is de kans op het ontwikkelen van één of meerdere tumoren groot. Mensen kunnen echter ook alleen drager zijn en nooit een tumor ontwikkelen.
Patiënten met één of meerdere tumoren
Patiënten met een mutatie in het SDHD-gen hebben een grote kans op het ontwikkelen van meerdere tumoren. In genoemde onderzoek had 32% van de patiënten aan het begin één hoofd- en hals paraganglioom, tegen 62% meerdere. Aan het einde van dit onderzoek waren dit 18% en 77%.
Type tumoren bij een SDHD-mutatie
De veruit de meest voorkomende tumoren zijn de verschillende hoofd- en halsparagangliomen (in genoemd onderzoek 93%-95%) maar paragangliomen in de borst- en buikholte (2%-4%) en feochromocytomen (1%-2%) komen ook voor.
Uitzaaiingen of metastases en dus kanker
De meeste patiënten met een SDHD-mutatie krijgen nooit te maken met uitzaaiingen maar helaas krijgt een klein deel van deze patiënten toch te maken met kanker. In het genoemde onderzoek was dit 4%.
Risico op overerving
Het risico dat kinderen deze mutatie overerven is 50%. Of je krijgt deze mutatie of niet. De enige uitzondering hierop is als beide ouders precies dezelfde mutatie zouden hebben.
Wel is er bij de SDHD-mutatie iets bijzonders aan de hand. Krijgt het kind de mutatie van de moeder dan zal dat kind zelf bijna nooit tumoren krijgen. Is dat kind een jongen dan kunnen zijn kinderen later wel weer met tumoren te maken krijgen.
Uit een onderzoek onder 222 Nederlandse mutatiedragers kwam in 2018 naar voren dat 221 patiënten de mutatie van de vader hadden geërfd en maar één van de moeder.
Meer algemene informatie over overerven vindt u op de pagina over erfelijkheid of op de website van het Erfocentrum.