De NF1, RET en VHL-mutaties horen bij de aandoeningen Neurofibromatose type 1, MEN2 en Von Hippel-Lindau. Patiënten met mutaties in deze genen kunnen ook te maken krijgen met paragangliomen.
Voor deze drie mutaties geldt dat andere aandoeningsspecifieke eigenschappen al veel eerder bekend en behandeld zijn. De kans dat een paraganglioom het eerste verschijnsel is, is extreem klein.
Met de drie patiëntenverenigingen van deze aandoeningen werkt de NVPG samen via de Stichting BEZT.
Hieronder wat korte informatie over de aandoeningen die horen bij de NF1 RET en VHL-mutaties en links naar de patiëntenverenigingen.
Multiple Endocriene Neoplasie type 2
Bij Multiple Endocriene Neoplasie of kort MEN kent meerdere varianten: MEN1, MEN2A en MEN2B. Bij MEN type 2 is er een mutatie in het RET-gen.
Patiënten met een mutatie in het RET-gen kunnen feochromocytomen ontwikkelen. Dit kan zowel enkelzijdig al dubbelzijdig zijn.
Lees meer over Feochromocytomen.
Voor meer informatie over Multiple Endocriene Neoplasie (MEN) verwijzen wij u graag door naar de Belangengroep MEN omdat zij u ook breder kunnen informeren over de andere aspecten van MEN.
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose kent meerdere varianten en aanverwante aandoeningen: NF1, NF2, het Legius Syndroom en Schwannomatose. Bij NF1 is er sprake van een mutatie in het NF1-gen.
Patiënten met een mutatie in het NF1-gen kunnen feochromocytomen ontwikkelen. Dit kan zowel enkelzijdig als dubbelzijdig zijn. Soms/zelden ontstaan er ook Paragangliomen in de Borst- en Buikholte.
Lees meer over Feochromocytomen of over Paragangliomen in de Borst- en Buikholte.
Voor meer informatie over Neurofibromatose (NF) Verwijzen wij u graag door naar de Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) omdat zij u ook breder kunnen informeren over de andere aspecten van NF.
Von Hippel-Lindau (VHL)
Von Hippel-Lindau is een aandoening waar patiënten tumoren kunnen ontwikkelen op 14 verschillende plekken in het lichaam. Bij VHL is er sprake van een mutatie in het VHL-gen.
Patienten met een mutatie in het VHL-gen kunnen feochromocytomen ontwikkelen. Dit kan zowel enkel als dubbelzijdig. Soms/zelden ontstaan er ook paragangliomen in de Borst- en Buikholte en nog minder vaak in het Hoofd- en Halsgebied.
Lees meer over Feochromocytomen, over Paragangliomen in de Borst- en Buikholte of over Paragangliomen in het Hoofd- en Halsgebied.
Voor meer informatie over Von Hippel-Lindau (VHL) Verwijzen wij u graag door naar de Belangenvereniging VHL omdat zij u ook breder kunnen informeren over de andere aspecten van VHL.