NVPG

voor Patiënten met Paragangliomen

Specifiek onderzoek naar de SDHC-mutatie bij Nederlandse patiënten (met tumor) en mensen met de erfelijke aanleg voor tumoren is er helaas (nog) niet.

Inleiding

Na de SDHD en SDHB mutatie komt de SDHC mutatie in Nederland het meeste voor

Aantal patiënten

In vergelijking met de SDHD en SDHB mutatie zijn er veel minder patiënten met een mutatie op het SDHC-gen.

Verschillende SDHC-mutaties

Er zijn verschillende mutaties bekend in het SDHC-gen.

Kans op tumorvorming

Patiënten met één of meerdere tumoren

Zowel patiënten met maar één tumor als patiënten met meerdere tumoren zijn bekend.

Type tumoren bij een SDHC-mutatie

Bij deze mutatie komen hoofdzakelijk hoofd- en halsparagangliomen voor maar er zijn ook enkele borst- en buikholte tumoren en feochromocytomen gevonden.

Uitzaaiingen of metastases en dus kanker

Uitzaaiingen worden bij de SDHC-mutatie zelden gevonden dus de kand op kanker is klein.

Risico op overerving

Het risico dat kinderen de SDHC-mutatie overerven is 50%. Je krijgt hem wel of je krijgt hem niet. De enige uitzondering hierop is als beide ouders precies dezelfde mutatie hebben.

Meer informatie over overerving vindt u op de pagina over erfelijkheid of op de website van het Erfocentrum.